אודות MedPortal  הרשמה לחדשות MedPortal  תקנון  שאלות נפוצות  צור קשר

 נבחרי MedPortal
אבישלום שרון
גינקולוגיה ומיילדות.

דר' משה רויבורט
גינקולוגיה ופריון.

רפאל רוזנסקי
רפואה סינית .

רוצה להופיע כאן?
(אנציקלופדיה) הריון ולידה >

אילו בדיקות גנטיות כדאי לעשות בהריון


18.02.18
המלצה לשמירת דם טבורי

אתם בהריון! מזל טוב! האם יצא לכם כבר לבצע בדיקות גנטיות לפני ההיריון? אם אתם שואלים את עצמכם מהי מטרת הבדיקה הזו- אנו נעשה לכם סדר בדברים.

בדיקות גנטיות בודקות את הגנים של כל אחד מבני הזוג כדי לנסות לזהות מחלה קשה הקיימת בתורשה ועלולה לעבור לעובר. גם אם בני הזוג בריאים לחלוטין ללא רקע ידוע של מחלות קשות במשפחה, חשוב לבצע בכל זאת את הבדיקה הזו מכיוון שיכול להיות מצב שהגן של אחד מבני הזוג נגוע במחלה ורק בעזרת בדיקה כזו ניתן לגלות אותה.

מדובר בבדיקת דם שגרתית ופשוטה ביותר. אין צורך ששני בני הזוג יבצעו את הבדיקה. קודם כל יש לבצע את הבדיקה באישה מכיוון שיש צורך לבצע אצלה את בדיקת הx השביר- זוהי בדיקה המגלה האם האישה נשאית של תסמונת X שביר, שזוהי תסמונת גנטית שכיחה לאוטיזם ופיגור שכלי.

כדאי לבצע בדיקות גנטיות לפני הריון מכיוון שמשך זמן קבלת התוצאות לוקח זמן רב, בנוסף אם התוצאות אינן תקינות ניתן להגיע להחלטות המתאימות לפני הכניסה להריון ולשקול דרכים אחרות מאשר לקבל החלטות קשות במהלך ההיריון.

אילו בדיקות גנטיות כדאי לעשות בהריון:

· טיי זקס (Tay-Sachs Disease )– זוהי מחלה תורשתית קשה שהחולים בה אינם זוכים לתוחלת חיים ארוכה. מחלה זו פוגעת במוח וגורמת נזק מוחי קשה מאוד. מחלה זו נובעת מחוסר אנזים חשוב שאחראי על חילוף השומנים בגוף. מחלה זו חשוכת מרפא.

· סיסטיק פיברוזיס– זו מחלה תורשתית קשה מאוד הנפוצה בעיקר בארצות מערב. מחלה זו פוגעת בריאות, מערכת העיכול, לבלב, מערכת המין ובלוטות הזיעה. המחלה נגרמת מחלבון פגום שנמצא בגנים של שני ההורים.

· קנוון (Canavan)– זוהי מחלה ניוונית קשה של המוח. מלה זו מתפרצת לרוב חודשים ספורים לאחר הלידה. המחלה מתאפיינת בכשל של המערכת המוטורית ובמשך הזמן לפיגור חמור. תוחלת החיים של מחלה זו אינה ארוכה. מחלה זו נחשבת נדירה ושכיחותה היא בעיקר בקרב אנשים ממוצא אשכנזי.

· אנמיה על שם פנקוני(Fanconi Anemia )– זוהי מחלה גנטית קשה העוברת לעובר רק כאשר שני ההורים נשאים של הגן הפגום. המחלה מתאפיינת בפגיעה קשה במח העצם ואנמיה. חולים במחלה זו בעלי סיכון גבוה לפתח גידולים ממאירים שונים בגוף.

· Spinal Muscular Atrophy – SMA – קבוצה של הפרעות גנטיות העוברות בתורשה. מדובר במחלה ניוונית בעלת תסמינים שונים לכל חולה. המחלה פוגעת במערכת העצבים ובשרירים, הסוג השקה ביותר של מחלה זו הינו SMA סוג 1 שהתסמינים בו מופיעים כבר בשנים המוקדמות וכוללים חולשה ורפיון שרירים עד מצב של חוסר יכולת של ישיבה.

המלצה לשמירת דם טבורי:

דם טבורי הינו דם הנמצא בחבל הטבור של העובר. מומלץ מאוד לשמור את הדם הטבורי מיד לאחר הלידה מכיוון שהוא מהווה מקור לתאי גזע המסוגלים לעזור בריפוי מחלות קשות כמו לוקמיה, אנמיה ועוד. הדם הטבורי יכול לעזור בעתיד לעובר או למשפחה במקרה הצורך.


 
גרסה להדפסה   |   שלח לחבר   |   לארכיון מאמרים
 
 אנציקלופדיה רפואית
עם המלצות לריפוי עצמי
 
 בריאות | אודות MedPortal | תקנון | קישורים | שותפים | הרשמת חברים | הרשמת רופאים ומטפלים | כניסת חברים | צור קשר | שיתופי פעולה